นักวิจัยเชื่อมโยง 27 สายพันธุ์ทางพันธุกรรมเข้ากับ ADHD

นักวิจัยจาก Aarhus University ได้เข้าใกล้เพื่อตอบคำถามนี้ในการศึกษาขนาดใหญ่ซึ่งเพิ่งตีพิมพ์ในวารสาร Nature Genetics ร่วมกับพันธมิตรในประเทศและต่างประเทศ นักวิจัยได้ศึกษาตัวแปรทางพันธุกรรมมากกว่า 6 ล้านแบบใน 38,691 คนที่เป็นโรคสมาธิสั้น และ 186,843 คนที่ไม่มีโรคสมาธิสั้น ด้วยวิธีนี้ จึงเป็นไปได้ที่จะระบุตัวแปรความเสี่ยงทางพันธุกรรม 27 รายการสำหรับความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทที่พบบ่อย ยีนเสี่ยงแสดงออกในสมองและเซลล์ประสาท การศึกษานี้ถือเป็นการค้นพบที่ไม่เคยมีมาก่อน เนื่องจากพบตัวแปรความเสี่ยงมากกว่าสองเท่าของการศึกษาก่อนหน้านี้ที่ระบุ คำว่า"ความแปรปรวนทางพันธุกรรม"หมายถึงความแปรผันเฉพาะในรหัสดีเอ็นเอ ในกรณีนี้ ความแปรปรวนซึ่งพบได้บ่อยในผู้ที่มีสมาธิสั้นมากกว่าคนที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย ตัวแปรต่างๆ ใน ​​DNA ส่งผลต่อระดับของการแสดงออกของยีนและปริมาณของโปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีน นักวิจัยได้รับความรู้ใหม่เกี่ยวกับเนื้อเยื่อและเซลล์ชนิดใดที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบุคคลที่มีสมาธิสั้นโดยการเชื่อมโยงตัวแปรทางพันธุกรรม เช่น การเปลี่ยนแปลงใน DNA กับยีนเฉพาะ การศึกษานี้ใช้ข้อมูลจากกลุ่ม iPSYCH ของเดนมาร์ก, deCODE Genetics ในไอซ์แลนด์ และ Psychiatric Genomics Consortium ต่อจากนั้น นักวิจัยได้รวมผลลัพธ์กับข้อมูลที่มีอยู่เกี่ยวกับการแสดงออกของยีนในเนื้อเยื่อ ประเภทเซลล์ และระยะการพัฒนาสมองที่แตกต่างกัน และพวกเขาค้นพบว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคสมาธิสั้นมีการแสดงออกในระดับสูงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเนื้อเยื่อสมองที่หลากหลายและในสมองส่วนต้น พัฒนาการ -- ความจริงแล้วอยู่ที่ระยะเอ็มบริโอ ศาสตราจารย์ Ditte Demontis จาก Department of Biomedicine แห่งมหาวิทยาลัย Aarhus กล่าวว่า "สิ่งนี้เน้นย้ำว่า ADHD ควรถูกมองว่าเป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางสมอง และน่าจะได้รับอิทธิพลจากยีนที่มีผลกระทบอย่างมากต่อการพัฒนาในระยะเริ่มต้นของสมอง" ศาสตราจารย์ Ditte Demontis จากภาควิชา Biomedicine แห่งมหาวิทยาลัย Aarhus กล่าว ผู้เขียนคนแรกของการศึกษา นอกจากนี้ นักวิจัยยังพบว่าพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงของโรคสมาธิสั้นส่งผลต่อยีนที่แสดงออกในเซลล์ประสาท โดยเฉพาะเซลล์ประสาทโดปามีน "สิ่งนี้น่าสนใจเพราะโดปามีนมีบทบาทเกี่ยวข้องกับการตอบสนองต่อรางวัลในสมอง และเนื่องจากยารักษาโรคสมาธิสั้นรูปแบบหนึ่งที่ใช้บ่อยทำงานโดยการเพิ่มความเข้มข้นของโดปามีนในบริเวณต่างๆ ของสมอง ผลลัพธ์ของเราบ่งชี้ว่าความไม่สมดุลของโดปามีนใน สมองของผู้ที่มีสมาธิสั้นมีสาเหตุส่วนหนึ่งจากปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม" Ditte Demontis กล่าว เกี่ยวข้องกับความสามารถในการมีสมาธิลดลงและความจำระยะสั้น โรคสมาธิสั้นได้รับอิทธิพลจากตัวแปรทางพันธุกรรมทั่วไป ซึ่งแต่ละสายพันธุ์จะเพิ่มความเสี่ยงเล็กน้อย ศาสตราจารย์กล่าว ในความเป็นจริง ด้วยความช่วยเหลือของแบบจำลองทางสถิติขั้นสูง นักวิจัยได้ประเมินว่ามีตัวแปร ทางพันธุกรรม ทั่วไปประมาณ 7,300 สายพันธุ์ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคสมาธิสั้น เป็นที่น่าสนใจอย่างยิ่งที่ตัวแปรเหล่านี้ส่วนใหญ่ - 84-98 เปอร์เซ็นต์ - ยังมีอิทธิพลต่อความผิดปกติทางจิตอื่นๆ เช่น ออทิสติก ภาวะซึมเศร้า และโรคจิตเภท ก่อนหน้านี้มีการแสดงแล้วว่าตัวแปรความเสี่ยงสำหรับโรคสมาธิสั้นอาจส่งผลต่อความสามารถทางปัญญาของบุคคล เพื่อตรวจสอบเพิ่มเติม นักวิจัยวิเคราะห์ข้อมูลจากชุดข้อมูลอิสระ ซึ่งประกอบด้วยคน 4,973 คนที่ได้รับการทดสอบความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับระบบประสาทอย่างครอบคลุม ด้วยการใช้ข้อมูลจากการศึกษาใหม่เกี่ยวกับตัวแปรที่เพิ่มความเสี่ยงของโรคสมาธิสั้น พวกเขาพบในชุดข้อมูลอิสระที่โหลดตัวแปรความเสี่ยงสมาธิสั้นที่เพิ่มขึ้นในจีโนมของแต่ละบุคคลมีความสัมพันธ์กับการอ่านและความสามารถทางคณิตศาสตร์ที่ลดลง ความสนใจลดลง และลดลง หน่วยความจำระยะสั้น. "ผลลัพธ์ที่ได้เพิ่มความรู้ของเราเกี่ยวกับกลไกทางชีววิทยาที่เป็นพื้นฐานของโรคสมาธิสั้น และชี้ไปที่ยีน เนื้อเยื่อ และเซลล์เฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรคสมาธิสั้น ความรู้นี้สามารถใช้เป็นจุดเริ่มต้นสำหรับการศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลไกของโรคและการระบุเป้าหมายยาใหม่ "Ditte Demontis อธิบาย และต้องติดตามการศึกษาต่อไป เธอเน้นย้ำ "เราได้แมปตัวแปรทั่วไปเพียงเล็กน้อยที่มีอิทธิพลต่อโรคสมาธิสั้น - เพียง 27 จาก 7,300 ที่อาจมีอยู่ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการศึกษาทางพันธุกรรมที่ใหญ่ขึ้น" เธอกล่าว ความร่วมมือข้ามสาขาวิชาระหว่างประเทศคือหนทางข้างหน้า ความร่วมมือระหว่างประเทศขนาดใหญ่มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคทางจิตเวชและความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาท เพราะการจะทำเช่นนั้นได้ต้องมีการศึกษาผู้คนหลายหมื่นหรือแสนคนที่มีอาการเหล่านี้ เช่นเดียวกับในการศึกษาโรคสมาธิสั้นในปัจจุบัน มักมีนักวิจัยที่เกี่ยวข้องมากกว่า 100 คน โดยมีความเชี่ยวชาญด้านต่างๆ เช่น พันธุศาสตร์ จิตเวชศาสตร์ จิตวิทยา ระบาดวิทยา อณูชีววิทยา สถิติ ชีวสารสนเทศ และวิทยาการคอมพิวเตอร์ ศาสตราจารย์ Anders Børglum จาก Department of Biomedicine, Aarhus University ซึ่งเป็นผู้เขียนคนสุดท้ายของการศึกษากล่าวว่า "เพื่อให้เข้าใจกลไกทางพันธุกรรมและชีวภาพมากขึ้น สิ่งสำคัญคือต้องมีการศึกษาที่ใหญ่ขึ้น ซึ่งเกี่ยวข้องกับผู้ป่วยสมาธิสั้นมากขึ้น" และหนึ่งในผู้อำนวยการฝ่ายวิจัยของโครงการ iPSYCH ของเดนมาร์ก "แต่สิ่งสำคัญคือต้องทำการศึกษาที่มุ่งเน้นไปที่การระบุว่าตัวแปรความเสี่ยงทางพันธุกรรมรบกวนกระบวนการทางชีววิทยาในเซลล์สมอง (เซลล์ประสาท) อย่างไร และวิธีการเชื่อมโยงและสื่อสารระหว่างกันในสมอง สำหรับประการหลัง ทั้งสองอย่างขณะนี้กำลังตรวจสอบเซลล์สมองและการพัฒนาระยะเริ่มต้นของสมองที่เรียกว่ามินิเบรน หรือออร์กานอยด์ในสมอง" เขากล่าว